基因工程的概念。標(biāo)準(zhǔn)概念:在生物體外,通過對DNA分子進(jìn)行人工“剪切”和“拼接”,對生物的基因進(jìn)行改造和重新組合,然后導(dǎo)入受體細(xì)胞內(nèi)進(jìn)行無性繁殖,使重組細(xì)胞在受體細(xì)胞內(nèi)表達(dá),產(chǎn)生出人類所需要的基因產(chǎn)物。
一、基本概念:
(1)性狀——是生物體形態(tài)、結(jié)構(gòu)、生理和生化等各方面的特征。
(2)相對性狀——同種生物的同一性狀的不同表現(xiàn)類型。
(3)在具有相對性狀的親本的雜交實(shí)驗(yàn)中,雜種一代(F1)表現(xiàn)出來的性狀是顯性性狀,未表現(xiàn)出來的是隱性性狀。
(4)性狀分離是指在雜種后代中,同時(shí)顯現(xiàn)出顯性性狀和隱性性狀的現(xiàn)象。
(5)雜交——具有不同相對性狀的親本之間的交配或傳粉
(6)自交——具有相同基因型的個(gè)體之間的交配或傳粉(自花傳粉是其中的一種)
(7)測交——用隱性性狀(純合體)的個(gè)體與未知基因型的個(gè)體進(jìn)行交配或傳粉,來測定該未知個(gè)體能產(chǎn)生的配子類型和比例(基因型)的一種雜交方式。
(8)表現(xiàn)型——生物個(gè)體表現(xiàn)出來的性狀。
(9)基因型——與表現(xiàn)型有關(guān)的基因組成。
(10)等位基因——位于一對同源染色體的相同位置,控制相對性狀的基因。
非等位基因——包括非同源染色體上的基因及同源染色體的不同位置的基因。
(11)基因——具有遺傳效應(yīng)的DNA片斷,在染色體上呈線性排列。
二、孟德爾實(shí)驗(yàn)成功的原因:
(1)正確選用實(shí)驗(yàn)材料:㈠豌豆是嚴(yán)格自花傳粉植物(閉花授粉),自然狀態(tài)下一般是純種㈡具有易于區(qū)分的性狀
(2)由一對相對性狀到多對相對性狀的研究
(3)分析方法:統(tǒng)計(jì)學(xué)方法對結(jié)果進(jìn)行分析
(4)實(shí)驗(yàn)程序:假說-演繹法
觀察分析——提出假說——演繹推理——實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證
一、常見遺傳病分類及判斷方法:
1、判斷順序及方法: 第一步:判斷是顯性還是隱性遺傳病
方法:看患者總數(shù),如果患者很多連續(xù)每代都有即為顯性遺傳。如果患者數(shù)量很少,只有某代或隔代個(gè)別有患者即為隱性遺傳。(無中生有為隱性,有中生無為顯性)
第二步:先判斷是常染色體遺傳病還是X染色體遺傳病。
方法:看患者性別數(shù)量,如果男女患者數(shù)量基本相同即為常染色體遺傳病。如果男女患者的數(shù)量明顯不等即為X染色體遺傳病。(特別:如果男患者數(shù)量遠(yuǎn)多于女患者即判斷為X染色體隱性遺傳。反之,顯性)
二、常見單基因遺傳病分類:
①伴X染色體隱性遺傳病:紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(假肥大型)。
發(fā)病特點(diǎn):⒈男患者多于女患者⒉男患者將至病基因通過女兒傳給他的外孫(交叉遺傳)
②伴X染色體顯性遺傳病:抗維生素D性佝僂病。
發(fā)病特點(diǎn):女患者多于男患者 遇以上兩類題,先寫性染色體XY或XX,在標(biāo)出基因
③常染色體顯性遺傳病:多指、并指、軟骨發(fā)育不全
發(fā)病特點(diǎn):患者多,多代連續(xù)得病。
④常染色體隱性遺傳病:白化病、先天聾啞、苯丙酮尿癥
發(fā)病特點(diǎn):患者少,個(gè)別代有患者,一般不連續(xù)。 遇常染色體類型,只推測基因,而與X、Y無關(guān)
三、多基因遺傳病:唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年糖尿病。
四、染色體異常病:21三體(患者多了一條21號染色體)、性腺發(fā)育不良癥(患者缺少一條X染色體)
五、優(yōu)生措施:⒈禁止近親結(jié)婚。(直系血親與三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚)
⒉進(jìn)行遺傳咨詢,體檢、對將來患病分析 ⒊提倡“適齡生育”⒋產(chǎn)前診斷
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